Estudio Genético para detectar Alzheimer
La Enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada Mal de Alzheimer, Demencia Senil de Tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente Alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales.
La Enfermedad de Alzheimer (EA)
La Enfermedad de Alzheimer se ha definido como una enfermedad que desdobla proteínas, debido a la acumulación de proteínas Aß y tau, anormalmente dobladas, en el cerebro.
Las placas neuríticas están constituidas por pequeños péptidos de 39–43 aminoácidos de longitud, llamados beta-amiloides (abreviados A-beta o Aß).
El beta-amiloide es un fragmento que proviene de una proteína de mayor tamaño conocida como Proteína Precursora de Amiloide (APP).
Esta proteína es indispensable para el crecimiento de las neuronas, para su supervivencia y su reparación tras sufrir algún tipo de daño.
se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada de 10-12 años, aunque esto puede variar.
Realizarse un estudio genético para determinar el riesgo de padecer Alzheimer es importante, ya que la gran mayoría de los pacientes de esta enfermedad tienen o han tenido algún familiar con dicha enfermedad.
También hay que decir que una pequeña representación de los pacientes de Alzheimer es debida a una generación autosómica dominante, haciendo que la enfermedad aparezca de forma temprana. En menos de un 10% de los casos, la EA aparece antes de los 60 años de edad como consecuencia de mutaciones autosómicas dominantes, representando, apenas, un 0,01% de todos los casos.
Aunque la mayoría de los casos de Alzheimer no se deben a una herencia familiar, ciertos genes actúan como factores de riesgo.
Síntomas
Los primeros síntomas se confunden con la vejez o estrés en el paciente. Una evaluación neuropsicológica detallada es capaz de revelar leves dificultades cognitivas hasta 8 años antes de que la persona cumpla los criterios de diagnóstico. La deficiencia más notable es la pérdida de memoria, manifestada como la dificultad de recordar hechos recientemente aprendidos y una incapacidad para adquirir nueva información. Dificultades leves en las funciones ejecutivas, atención, planificación, flexibilidad y razonamiento abstracto o trastornos en la memoria semántica (el recordar el significado de las cosas).
