Determinación del Factor II, Hipoprotombinemia
La deficiencia hereditaria del factor II o ,
Hipoprotombinemia
Definición:
Es un problema de coagulación de la sangre que ocurre cuando hay una falta de una sustancia (protrombina) que se necesita para que la sangre coagule.
es un trastorno muy raro que ocasiona una coagulación deficiente de la sangre.
Ambos padres deben ser portadores para transmitírselo a sus hijos. El hecho de tener un antecedente familiar de un hemorrágico es un factor de riesgo potencial.
El
gen
La unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica.
de la Protrombina codifica para el precursor inactivo de la
Trombina.
La Trombina es una proteína plasmática que cataliza la conversión del Fibrinógeno a Fibrina
La mutación G20210A en la región 3´ no codificante de dicho gen determina un aumento de la Protrombina plasmática. Esta alteración constituye un factor de riesgo para la trombosis venosa.
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a que la sangre se coagule. El proceso involucra
proteínas
Las proteínas son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos. Desempeñan un papel fundamental en los seres vivos y son las biomoléculas más versátiles y más diversas. Realizan una enorme cantidad de funciones diferentes, entre las que destacan:
estructural (colágeno y queratina),
reguladora (insulina y hormona del crecimiento),
transportadora (hemoglobina),
defensiva (anticuerpos),
enzimática,
y contráctil (actina y miosina).
especiales, llamadas factores de coagulación, dentro de los cuales está el factor VII.
El producto final de estas reacciones es elágulo de sangre.
Cuando faltan ciertos factores de la coagulación o están muy bajos, la sangre puede no coagular normalmente. El sangrado puede ir de leve a severo.
La deficiencia del factor II es causada por:
- Deficiencia de vitamina K por el uso prolongado de antibióticos, obstrucción de las vías biliares y absorción inadecuada de los nutrientes por parte del tracto intestinal (mala absorción intestinal)
- Enfermedad hepática grave
- Uso de medicamentos para prevenir la coagulación (anticoagulantes)
- Algunos bebés nacen con deficiencia de vitamina K.
- Tratamiento.
Se puede controlar la pérdida de sangre recibiendo transfusiones de plasma fresco o congelado o concentrados de factores coagulantes en la sangre. Si el trastorno es causado por una falta de vitamina K, puede tomarla por vía oral, a través de inyecciones subcutáneas o por vía intravenosa.
- Pronóstico.
El pronóstico puede ser bueno con el tratamiento apropiado.
Cuando se hereda de los padres, se trata de un trastorno hemorrágico de por vida.
Si es causado por enfermedad hepática, el pronóstico depende de cómo se controle el problema del hígado.
- Posibles complicaciones.
Puede presentarse sangrado severo incluso dentro del cerebro.
- Prevención.
El consejo genético puede servir para trastornos que comiencen al nacer (congénitos). Cuando la causa es la falta de vitamina K, el uso de dicha vitamina puede mejorar la clínica.
Síntomas:
- Sangrado anormal después del parto.
- Sangrado menstrual anormal.
- Sangrado después de una cirugía.
- Sangrado después de un traumatismo.
- Hematomas.
- Sangrado del cordón umbilical al nacer.
