Determinación del Factor V de Leiden
La coagulación de la sangre está controlada por sucesivas reacciones de activación y desactivación de los factores implicados.
En una de las etapas, el factor V de coagulación es degradado por la proteína C, cuando ésta ha sido activada por las
células endoteliales.
Una célula endotelial es un tipo de célula aplanada que recubre el interior de los vasos sanguíneos y sobre todo de los capilares, formando parte de su pared.
La
mutación
Es una alteración estructural permanente en el ADN. En la mayoría de los casos, tales cambios en el ADN pueden no tener ningún efecto, o por el contrario causar daño.
denominada Factor V de Leiden impide reconocer este
factor
Los factores de coagulación son todas aquellas proteínas originales de la sangre que participan y forman parte del coágulo sanguíneo. Son trece los factores de coagulación, nombrados con números romanos, todos ellos necesitan de cofactores de activación como el calcio, fosfolípidos.
Su Función: Son esenciales para que se produzca la coagulación, y su ausencia puede dar lugar a trastornos hemorrágicos graves.
por parte de la proteína C, y por tanto su degradación. La base genética de esta anomalía es la transición G1691A del gen del Factor V.
Esta mutación confiere hipercoagulabilidad a los individuos portadores, lo que está relacionado con elevado riesgo de trombosis.
El estudio del
Factor V de Leiden
El factor V es poco común y puede ser causado al heredar un gen defectuoso del factor V o al adquirir un anticuerpo que interfiera con la función normal de este factor. Una persona puede adquirir un inhibidor del factor V:
- Después de dar a luz
- Después de ser tratado con determinados medicamentos.
- Después de una cirugía con enfermedades autoinmunitarias y ciertos cánceres.
- Algunas veces se desconoce la causa.
constituye una importante herramienta para el diagnóstico de esta patología. La mutación 1691G-A en el gen que codifica para el Factor de Coagulación V (Leiden) es la causa genética más común de trombosis venosa estando presente en un 15 -20 % de los primeros casos y en el 50 % de pacientes con trombosis recurrente.
Se estima que la presencia de la mutación aumenta de 4 a 8 veces el riesgo de trombosis venosa en las personas que llevan 1 copia del
gen
La unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica.
con la mutación y 80 veces en las que tienen sus dos copias del gen con la mutación. Este riesgo se incrementa aún más en situaciones particulares como la presencia de otras alteraciones genéticas asociadas con trombofilia. En general el riesgo de trombosis venosa aumenta exponencialmente en pacientes con más de un defecto. Si el riesgo de trombosis aumenta 4-5 veces en individuos con un solo alelo mutado ya sea el factor V Leiden, ya sea el gen de la protrombina, el riesgo aumenta a 20 veces cuando se encuentran presentes mutaciones a ambos genes en el mismo individuo.
- Tratamiento.
La persona debe recibir infusiones de plasma fresco o de plasma fresco congelado durante un episodio de sangrado o después de una cirugía. Estos tratamientos corregirán la deficiencia temporalmente.
- Expectativas (pronóstico).
El pronóstico es bueno con el diagnóstico y tratamiento apropiado.
- Complicaciones.
Se podría presentar sangrado (hemorragia) profuso.
- Características.
Esta enfermedad es similar a la hemofilia, excepto que el sangrado intrarticular es menos común. En la forma hereditaria de deficiencia del factor V, un antecedente familiar de un hemorrágico es un factor de riesgo. Frecuentemente, se presenta sangrado excesivo con los períodos menstruales y después del parto. Los hombres y las mujeres resultan afectados por igual. Alrededor de 1 persona por cada millón padece el trastorno.
Síntomas:
- Sangrado dentro de la piel Sangrado de las encías Hematomas.
- Sangrado menstrual excesivo Hemorragia nasal.
- Pérdida de sangre excesiva o prolongada con una cirugía o traumatismo.
- Sangrado del muñón umbilical Infertilidad/abortos de repetición.
