Determinación del Factor XII, Hageman
La Deficiencia del factor XII (Factor de Hageman), es un trastorno hereditario que afecta a una proteína (factor XII) involucrada en la coagulación de la sangre.
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a que la sangre se coagule, lo cual se denomina cascada de coagulación.
El proceso involucra proteínas especiales, llamadas factores de coagulación. (El XII es un factor de coagulación en esta serie de reacciones.)
Cada
factor
Los factores de coagulación son todas aquellas proteínas originales de la sangre que participan y forman parte del coágulo sanguíneo. Son trece los factores de coagulación, nombrados con números romanos, todos ellos necesitan de cofactores de activación como el calcio, fosfolípidos.
Su Función: Son esenciales para que se produzca la coagulación, y su ausencia puede dar lugar a trastornos hemorrágicos graves.
tiene una reacción que desencadena la próxima reacción. El producto final de la cascada de coagulación es el coágulo de sangre.
Una deficiencia del factor XII no provoca que la persona afectada sangre de manera anormal, pero la sangre tarda más tiempo de lo normal para coagularse.
Esta una enfermedad de carácter hereditario que se transmite como
rasgo autosómico recesivo.
Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad.
A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad.
Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el
gen
La unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica.
por parte de uno de los padres, se convierte en portador.
Se produce un déficit de una proteína plasmática, el factor XII, que hace que se produzca un aumento en el tiempo necesario para la coagulación sanguínea.
La deficiencia del factor XII, Hageman es un trastorno
hereditario
En genética, la herencia es el conjunto de caracteres fenotípicos y del genoma que transmite un individuo a la descendencia.
poco común.
- Tratamiento.
Por lo general, el tratamiento es innecesario.
- Pronóstico.
Se espera que el resultado final bueno tratamiento.
- Posibles complicaciones.
En general, no se presentan complicaciones cuándo contactar a un profesional médico
Usualmente, el médico descubre esta enfermedad cuando se nota un tiempo de coagulación prolongado en el proceso de practicar otros exámenes de laboratorio.
Síntomas:
Una deficiencia del factor XII no provoca que la persona afectada sangre de manera anormal, pero la sangre tarda más tiempo de lo normal para coagularse en un tubo de ensayo. Generalmente no hay síntomas.
