Fibrosis Quísticas.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) y provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo.
La dificultad para respirar es el síntoma más común, como consecuencia de infecciones pulmonares crónicas más común en niños y adultos jóvenes, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos, por lo que puede ocasionar la muestra prematura.
La prevalencia de esta enfermedad es de 1 caso por cada 2.500 individuos y de 1 portador por cada 25 personas. Es una de las
enfermedades genéticas
Esta enfermedad hereditaria se debe a una alteración en el factor CFTR, proteína que actúa sobre la membrana celular en el mecanismo de intercambio iónico.
La producción de esta proteína esta a cargo de un gen del mismo nombre(CFTR), localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31). Cuando el gen esta mutado, no expresa una proteína funcional, produciéndose la enfermedad.
muy frecuentes en población caucasoide. Si ambos padres son portadores de mutaciones causantes de la enfermedad hay un 25% de la enfermedad de que el hijo nazca con la enfermedad.
Los afectados por esta enfermedad pueden ser diagnosticados mediante pruebas genéticas prenatales; también por screnning neonatal o, durante la infancia temprana.
Por lo que es importante realizarse un estudio genético a tiempo para evitar complicaciones.
Síntomas
Dado que existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona.
La mayoría de los niños con fibrosis quística son bastante saludables hasta que llegan a la adolescencia o la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades y deben ser capaces de asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con fibrosis quística terminan la universidad o encuentran empleo.
Un persona debe heredar una copia mutada del gen de cada uno de los padres, para desarrollar la enfermedad. Aproximadamente 700 000 niños y adulto viven con la Fibrosis Quística y un estimado de 8 millones de personas llevan una copia de una mutación en sus genes.
