Microdelección del Cromosoma Y
La esterilidad afecta al 10-15% de las parejas, siendo el factor masculino responsable en aproximadamente el 50% de los casos.
La esterilidad masculina aunque asociada a alteraciones en el recuento, movilidad y/o morfología espermática; se da que en un 10% de los casos los parámetros espermáticos normales, siendo defectos metabólicos y de membrana de los espermatozoides la causa más probable de su incapacidad de fertilizar.
El origen del fallo en la función testicular es desconocido en el 60% de los casos.
Diferentes estudios apuntan a factores ambientales y genéticos como causas de la disminución en la salud reproductiva masculina.
La asociación entre la esterilidad masculina y las anomalías cromosómicas se hace evidente tras la comparación de las incidencias de las anomalías cromosómicas de la población control (0,6 %) frente a la de varones infértiles (12,6%).
El cromosoma Y es el determinante de la diferenciación sexual masculina, ya que contiene genes importantes para la
producción de espermatozoides.
La espermatogénesis depende de una cascada regulada por genes que coordinan la proliferación espermatogonial, las divisiones reduccionales y la diferenciación morfológica que concluyen con la maduración espermática.
Las microdelecciones del brazo largo del cromosoma Y afectan aproximadamente a un 10% de los pacientes
azoospérmicos
La azoospermia es un trastorno orgánico en el cual el hombre no tiene un nivel mensurable de espermatozoides en su semen. Prácticamente no se encuentran espermatozoides en el semen.
y a un 15% de los pacientes con
oligozoospermia
El término Oligozoospermia se refiere a una baja calidad del semen en cuanto a concentración de espermatozoides.
Por la OMS los valores normales de concentración son aquellos superiores a 20 millones spz/ml de semen eyaculado.
La oligozoospermia se puede clasificar según la concentración de espermatozoides/ml del eyaculado:
• Oligozoospermia leve : el eyaculado contiene entre 5 y 10 millones de espermatozoides por mililitro de semen.
• Oligozoospermia moderada : el eyaculado contiene entre 1 y 5 millones de espermatozoides por mililitro de semen.
• Oligozoospermia severa o grave cuando el eyaculado contiene menos de un millón de espermatozoides por mililitro de semen.
• Si el semen eyaculado contiene menos de 100.000 espermatozoides por mililitro de esperma tendremos una muestra criptozoospérmica.
idiopática severa.
El análisis molecular en individuos con microdelecciones sugiere que la región crítica para la espermatogénesis, Azoospermia Factor (AZF), esta dividida en 3 locus no solapados: AZFa, AZFb, y AZFc que se requieren para la espermatogénesis normal, siendo el factor
etiológico del 10-15% de las azoospermias y oligospermias severas.
La realización de un estudio genético de microdelecciones del cromosoma Y nos permite diagnosticar, en muchos casos, la causa de la esterilidad masculina, evitar biopsias, criopreservar espermatozoides y emitir un consejo genético.
